生一个健康聪明的宝宝，看着孩子快乐的成长，是准爸妈们最大的心愿，但现实中并不是每一对父母都能得偿所愿，因为每一个孩子都面临着出生缺陷的风险。

       出生缺陷，相信准爸妈们都已经有所了解，那究竟你都了解了哪些知识，它能够帮助你孕育一个健康的宝宝吗？在这里我们将系统的介绍关于出生缺陷的知识，希望能帮助大家对出生缺陷有个完整的认识，参与到出生缺陷的防治中来。

      出生缺陷是什么？

       出生缺陷（birth defects）指孩子出生时，就存在各种身体结构、功能或代谢的异常。严重的出生缺陷可以导致围产儿和婴幼儿的死亡，也可能造成终身残疾，严重影响生命及生活质量，而每一名出生缺陷患儿的背后都隐藏着一个家庭三代人长达几十年的痛苦。

出生缺陷包括先天畸形（一般来说先天畸形是指胎儿形态结构发生大体或细微的异常），也包括功能、代谢、行为的异常，如先天性智力低下、遗传代谢性疾病等。疾病的复杂性是出生缺陷的特征，可发生于全身任何一个器官或系统，可以是体表的，也可以是内脏的；可以是单发的，也可以是多发的，尤其是后者，可组成综合征、联合征或多个畸形的不同表现。部分外表或体内的严重结构异常，出生时就可发现，但多数出生缺陷特别是一些先天性代谢异常，需到出生后几个月或几年发病，才能被诊断，而且需要特殊的检测手段才能确诊。

       我国出生缺陷形势严峻

       根据我国卫生部发布的全国出生缺陷监测结果，全国出生缺陷总发生率约为11‰，全国8000万残疾人口中有70％是由出生缺陷所致。肉眼可见的出生缺陷目前已发现101种，每年约有20～30万肉眼可见的先天畸形儿出生，加上出生后数月和数年才显现的缺陷，先天残疾儿童总数高达80～120万，约占每年出生人口总数的4％～6％，即每30秒就会有一个缺陷婴儿出生，极大影响了我国人口素质的提高和经济、社会发展。

       据全国妇幼卫生监测结果统计，2006年全国出生缺陷发生为145.5万，前5位为先天性心脏病、多指（趾）、唇腭裂、神经管缺陷、脑积水。近年来，由于婚检的取消、环境条件的变化及缺乏系统的出生缺陷防治科普宣传，群众对出生缺陷危害和科学防治方法认知度低，我国的出生缺陷发生率呈明显上升的态势。

         出生缺陷形势如此严峻，难道就没有方法进行防治，而只能任由其发生了吗？答案是否定的，出生缺陷可以干预。许多出生缺陷儿可以在出生前就被发现，另一些发育过程中表现的缺陷也可以在产生不可逆转的危害前就被诊断出，并进行治疗，使得他们能和正常孩子一样健康成长。

       国家重视----出生缺陷干预工程

       国家对出生缺陷问题非常重视，已将每年的9月12日定为“中国预防出生缺陷日”；国家人口与计划生育委员会2000年启动了“出生缺陷干预工程”；卫生部和中国残联2002年也联合启动了“减少出生缺陷和残疾的行动计划”。特别是新近颁布的《国家中长期科学和技术发展规划纲要（2006～2020年）》，在“人口与健康”重点领域提出将出生缺陷率控制在3％以内的战略目标，将“安全避孕节育与出生缺陷防治”列为5项优先主题的首位。2008年两会期间多名委员代表再次联名提交了“提高出生人口质量、减少出生缺陷”的议案，急切呼吁政府和全社会行动起来。

       出生缺陷干预，我们能做些什么？如何才能生育一个健康的宝宝呢？只有了解了出生缺陷的病因和防治方法，才能从自身生活中的点滴做起，来防止缺陷儿的出生。

       出生缺陷如何发生

       出生缺陷的发生受到遗传、环境、疾病、饮食等多种因素的影响，主要有两大原因，一是遗传因素占25％，二是环境因素占10％，而大多数是遗传因素和环境因素相互作用的结果，这两种因素兼并及原因不明占65％，给预防和治疗带来很多困难。遗传原因及有害环境等因素，通过呼吸、饮食、接触途径进入人体，损伤生殖细胞，干扰胚胎发育，增加了出生缺陷的发生几率。以下简要介绍出生缺陷病因：

       遗传因素：包括单基因病、多基因病和染色体畸变等。一般有家族史，可以通过家系调查来预防。

       职业因素：因为长期从事某种职业，因工作环境中含具有胚胎毒性的物质，如：金属汞、放射线、二氧化硫等，孕妇在怀孕前就应避免接触这样的环境。

       营养因素：孕期营养不良可直接影响脑细胞发育，但营养也不是盲目的补充，因根据地区的特点、孕妇的特性，遵照医生的指导来进行食物、必要片剂等的补充。

       微生物感染：胚胎细胞很易受微生物的感染，这种感染和出生后的感染后果截然不同，它表现形式多样，可引起心脏、眼、耳等多种器官的缺陷，或智力低下等损害，这些微生物包括：风疹病毒、巨细胞病毒、弓形虫、梅毒等。孕妇可在怀孕前进行ToRCH IgG抗体检测，确定是否已具有免疫性，同时应避免与这些微生物的可能携带者（人、畜、宠物）接触，预防感染。

       不良嗜好：研究已证明不良嗜好会导致出生缺陷，如吸烟、饮酒、吸毒、咖啡因等都存在致畸风险。

       心理因素：有研究表明孕期心理应激对胎儿大脑生长发育能产生影响，也可能导致某些器官结构上的缺陷，目前此项研究还停留在动物实验阶段，但在西方发达国家是研究的热点。其他因素：射线、微波、无线电波及药物（抗生素、激素类、镇静药、解热阵痛药）等均能对胎儿造成不同程度的危害。

        关键环节——如何防治

       出生缺陷虽然后果严重，但过度的紧张也是不科学的，遵循医生的指导进行必要的医学监测和微量元素的补充很关键。近十年来，我国引进了许多国际上先进的医学技术和方案来预防出生缺陷，包括筛查、诊断等一些国际上相对成熟的技术，干预体系也越来越完善，已经造福了一部分家庭，使他们避免了一生的痛苦。

       我国现今的医疗保健条件下，已能通过婚前及孕前的保健和医学检查、产前筛查和产前诊断、新生儿疾病筛查及早期治疗等措施来进行防治，这即是常说的预防出生缺陷的三道防线。

        第一道防线：婚前、孕前保健

       婚前的医学检查（俗称：婚检）和孕前的保健，可以筛查出传染性疾病、家族性遗传病，碘、叶酸等微量元素缺乏等，做到早发现、早治疗，或采取必要的措施科学指导受孕及产前诊断，防止出生缺陷儿的发生。

       目前，较为有效的预防神经管畸形发生的一级预防措施是妇女孕前和孕早期（孕前1个月至孕后3个月）增补叶酸。中美预防神经管畸形合作项目在我国进行的一项24万余人的大规模人群干预试验证实，妇女妊娠前后每天服用0.4毫克叶酸可有效预防神经管缺陷，北方高发区可降低85％、南方低发区可降低40%的神经管缺陷发生率。此外，增补叶酸还可减少15％的先天性心脏病、唇腭裂等严重出生缺陷的发生，减少30％的婴儿死亡。

       这里必须要指出，叶酸不能缺乏，但是也不能滥补，过量的叶酸会掩盖维生素B12缺乏的早期表现，引起其他危害。专家指出叶酸的科学补充量为每天0.4～5毫克，但需根据每个孕妇的个体情况而定，目前已有一些医院开展红细胞内叶酸含量的测定。

       其他的一级预防相关措施还有：

       1 避免近亲结婚生育和大龄生育（>35岁），前者可增加遗传病患病几率，后者可增加唐氏综合征（先天愚型儿）患病风险。

        2 孕前3个月接种风疹疫苗，可预防1/1000先天性风疹综合征的发生。

        3 早发现、早治疗糖尿病、高血压、甲亢等疾病。

        4 改掉不良嗜好，远离毒品、戒烟、戒酒。

        5 严格控制孕期用药安全。

        6 避免接触有毒、有害物质。

        7 增加营养，食用加碘盐。

        第二道防线  产前筛查和产前诊断

       产前筛查和产前诊断，目的是在妊娠的早期发现那些有重大先天性缺陷和遗传性疾病的胎儿，及早采取措施，有效阻止异常胎儿的出生。

       早、中孕期时的血液生化指标筛查，可以对胎儿进行唐氏综合征、爱德华氏综合征、神经管缺陷等疾病的发病风险评估，再对高风险的孕妇通过染色体检查进行确诊。

       此外，B超检查，除了可以确定胎儿的正确孕周，使产前筛查的结果更准确之外，还可以发现绝大多数的有明显体表畸形的胎儿，如无脑儿，以及大多数先天性心脏病儿等疾病。特别说明的是孕早期医学B超，由于操作时间短，不会造成胎儿的损伤，但却能很早发现多种致死性畸形，越来越受到重视。目前国际上采用孕早期、中期和超声指标的联合筛查、酌情筛查等，这些方案进一步提高了产前筛查的准确性，可以最大限度地减少此类出生缺陷的发生。我国常用的产筛筛查和产前诊断有：

       孕早期（9-12周）

        筛查：孕妇血清学生化指标物（妊娠相关蛋白A、游离β亚基人绒毛膜促性腺激素）的检测。

        诊断：绒毛膜取样查染色体。

       B超：确定孕周；测量颈部半透明带厚度，及发现无脑儿等致死性畸形。

       孕中期（15-20周）

       筛查：孕妇血清学生化指标物（甲胎蛋白、游离β亚基人绒毛膜促性腺激素、游离雌三醇）的检测。

       诊断：羊膜腔穿刺取羊水细胞查染色体。

        B超：确定孕周；可查出一些严重的心脏畸形、唇腭裂等。

       孕晚期（25-40周）

       诊断：脐静脉穿刺查染色体。

       B超：主要了解胎盘和胎儿发育情况，为分娩做最后准备。

       目前，欧美、澳大利亚、新西兰等国家已将唐氏综合征筛查作为孕期保健常规项目，我国的产前筛查也已全面展开。1999年在北京协和医院的带头下，各省逐步成立了产前筛查和诊断中心，如浙江省以市级妇幼保健机构为主设立了8个产筛诊断机构和3个产前筛查机构，并在各地建立了118个产前筛查采血点。在2006年对15万孕妇进行产前筛查和产前诊断，确诊21三体36例、18一三体15例、严重神经管畸形33例。其他地区如南京市06年筛查1.5万例，确诊21三体8例；青岛市筛查8995例，确诊21例。这些异常病例均被采取了相应措施，有效地减少了残疾儿的出生。

       第三道防线  新生儿筛查和儿童保健系统体检

       通过新生儿疾病筛查、新生儿听力筛查和体检，及早发现出生缺陷儿，以期尽早治疗，尽量改善其预后，并达到正常人水平。

       新生儿先天性代谢性疾病筛查

             取新生儿足跟血检测即可早期发现如甲状腺功能低下、苯丙酮尿症等疾病，进行早期干预。在先天性代谢异常和内分泌疾病中，许多疾患在新生儿和婴儿早期没有典型的临床表现，容易被漏诊或误诊。当症状被注意时，往往已经存在不可逆的损伤，如智力低下、癫痫、矮小症等，造成严重的身心障碍。

        浙江省从99年开展新生儿疾病筛查以来，在十年间筛查新生儿共计221.2万例，确诊阳性病例近1600例（其中甲低患儿1507例，苯丙酮尿症76例），筛查率已近95％，绝大多数患儿得到及时治疗、随访和追踪，已有226例甲低患儿经省中心正规治疗恢复正常而终止治疗。

      新生儿疾病筛查的种类很多，我国目前将苯丙酮尿症、先天性甲状腺机能低下作为最常规新生儿筛查项目。但新生儿疾病存在一定的地域性，如沿海地区地中海贫血症发病率相对较高，现各地都根据自身地域特点不断的扩展新的筛查病种，上海市政府今年在新生儿筛查项目上也有大的举措，在原有项目基础上新增了先天性肾上腺皮质增多症、葡萄糖－6-磷酸脱氢酶缺乏症两项疾病作为常规筛查。

       新生儿疾病筛查技术近几年在国际上发展迅速，国内也已经引进了崭新的筛查方法——串联质谱。这种技术筛查的疾病种类更多，可达30多种，而且仅需一滴血通过一次检测便可得到全部结果，筛查准确度和效率也相对传统方法有了很大的提升。目前，浙江省新生儿疾病筛查中心通过论证后也正计划于2008年上半年将串联质谱筛查纳入到群体儿童保健体系中。

       新生儿听力筛查

       新生儿听力筛查主要目的是早期检查出有听力障碍的新生儿，以便早期确诊，早期治疗。如能从婴儿时期开始进行听力、语言方面的功能训练，可以极大地改善功能，减轻残疾程度。

       新生儿全面体检

       可对某些缺陷如唇腭裂、髋关节脱臼、先天性心脏病等进行早期手术及康复训练。出生缺陷的干预技术一直是国际医学上研究的热点，已经有很多研究项目被提出，如母体循环血液中胎源DNA的分析可诊断胎儿缺陷等。1997年证实孕妇血浆中存在着胎儿来源的游离DNA，为利用孕妇血浆中的胎源DNA进行无创性产前诊断提供了一条崭新的途径。

       技术总在不断的发展和完善，这为出生缺陷的防治提供了很好的保障，而我们能做的就是不断的了解这些知识，科学的运用这些知识，注意生活中的细节，为一个健康宝宝创造有利的环境。

本文标题：远离出生缺陷 孕育健康宝宝

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