2009年1月,-一个在英国刚出生的女婴备受关注。 这个宝宝的特殊之处是她在胚胎阶段就接受了基因筛检,从而避免催患家族遗传性乳腺癌,英国媒体称其为“无癌宝宝”(cancer—free baby)。事出有因: “无癌宝宝”的父亲家族有多位女性亲属患上乳腺癌,于是其母亲担心生下的孩子将来也会催患乳腺癌,因此决定寻求“植人前基因诊断”(pre—implantation geneticdiagno-sis,PGD)技术的帮助。
PGD在完成试管婴儿的过程中进行,医生先将卵子与精子分别从这对夫妇体内取出,体外受精形成受精卵。 当受精卵生长成为由8个细胞组成的早期胚胎时,医生从每个胚胎中取出1个细胞,分别进行分子遗传学的检测。医生检测了11个胚胎,发现其中有6个胚胎的BRCAl基因发生突变。 医生挑选了2个携带但没有发生突变BRCAl基因的胚胎植人母亲子宫内受孕,其中-一个胚胎发育良好,最终生出了健康的“无癌宝宝”。
BRCAl基因是怎么回事呢?早在20世纪90年代初,科学家们就发现BRCAl基因和其姊妹基因BRCA2与乳腺癌高度相关,携带BRCAl/2突变基因的女性患上乳腺癌的概率比正常人高7倍多,并伴有家族遗传史。 美国-一项划查显示,88%的BRCAl/2突变基因携带者极度担忧会将突变遗传给自己的孩子。植人前基因诊断使携带者有更多机会生育基因健康的孩子,让他们的孩子免于未来催患乳腺癌的恐惧和痛苦,比如上女中这位“无癌宝宝”。
不过,需要注意的是,植人前基因诊断也只不过诮除了“无癌宝宝”今后催患乳腺癌的高风险,并不能保证她今后l00%就不会得乳腺癌或者其他癌症。 英国每年有44000个乳腺癌患者,其中只有5%~l0%是由基因突变或者缺陷引起的。 也就是说,90%以上的乳腺癌患者并没有携带致病基因,而是其他因素导致。-一般来说,诱发癌症的因素复杂多样,基因突变、长期不良的生活习惯和方式、环境污染、病毒感染都有可能导致癌症的发生。 如果这个“无癌宝宝”长大后,长期大量嗳烟,患上肺癌的几率会大大增加;如果她长期饮食结构不合理、不规律,则有患上胃癌和结肠癌的高风险;如果她被人乳头瘤病毒持续感染,那么她催患子宫颈癌的概率很大;如果她长期生活在某些被工厂排出的废气、污水严重污染的“癌症村”,那么她有患上各种癌症的危险。
本文标题:植入前基因诊断:设计完美宝宝
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