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患哪些疾病需要产前诊断?
2012-06-14 22:02:35 来源:

(亲贝网配图)

  产前检查主要针对:

  * 疾病要有明确的诊断标准,且产前诊断方法准确可靠;

  * 疾病症状严重,造成死胎、死产或致残;疾病无有效治疗手段;疾病遗传风险高。

  具体疾病有:

  * 染色体病,包括数目异常和结构异常。常染色体数目异常较常见,如21-三体综合征(先天愚型)。染色体异常的胎儿出生后常表现有智力低下,发育障碍,多发性畸形等。资料表明,早期自然流产中染色体异常约占60%,而新生儿中仅0.5%。

  * 性连锁遗传病,以X连锁隐性遗传病居多,如红绿色盲、血友病、无丙种球蛋白血症等。

  * 先天性代谢缺陷病,用羊水细胞可诊断的先天性代谢缺陷病已达80余种,国内可诊断黑蒙性白痴病、黏多糖增多症等因基因突变导致某种酶缺失,引起代谢抑制,代谢中间产物累积而出现临床表现。除极少数疾病在早期用饮食控制法(如苯丙酮尿症)、药物治疗(如肝豆状核变性)外,至今尚无有效治疗方法,且基因治疗目前仅处于实验阶段,故开展先天性代谢缺陷病的产前诊断,是非常重要的预防措施。

  * 非染色体性先天畸形,特点是有明显的结构改变,检测孕妈咪血清及羊水甲胎蛋白可协助诊断。无脑儿、脊柱裂等神经管缺陷病通常通过B超检查即可确诊。

本文标题:患哪些疾病需要产前诊断?

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