10岁男孩患PKU不能吃蛋白质 哭求母亲尝口馒头
“河北省PKU患儿将获免费救助”，相信多数人读到这条新闻时会一瞥而过，甚至不会理会PKU到底是什么。但我相信，还有成千上万位父母会仔细阅读每一个字，甚至将报纸留存起来。PKU到底是什么？患儿和他们的家庭又经历着怎样的苦痛？如果你不走进他们，你不会理解他们无法与人道来的煎熬与故事。
连日来，本报记者走访了多个PKU患儿家庭：小宇，被确诊为河北省第一例PKU；强强，疑似PKU却不幸被母亲溺毙；超超和亮亮，兄弟两个先后被PKU缠身。倾听他们，走进他们，你会发现，除了几万元的免费救助，他们还需要我们的理解与关怀。
强强的生命在54天时戛然而止，被亲生母亲溺死在水坑中。
八个月大的明明，一直不能吃母乳，只能吃昂贵的特制奶粉。蛋、奶、肉这些普通人眼里的美食，对于他来说却是“毒药”。
10岁的超超，自己不会吃饭，大小便不能自理，如果不束住他的双手，他会不停地打自己的头。
……
如果不是因为一种罕见的疾病——PKU(苯丙酮尿症)，他们原本应像其他孩子一样快乐。
PKU患儿因为不能代谢蛋白质中的特殊氨基酸，终生要控制食用肉、奶、蛋、豆等常见高蛋白食物，只能以昂贵的人造蛋白质和碳水化合物充饥、治病，否则就会变为智障。
而PKU治疗是一场需要速度、耐力和财力的“持久战”。据不完全统计，国内约有12万PKU患儿，但在治群体只有两万来人，近10万人已经智力受损或濒临智障边缘，这个特殊群体目前仍以每年约1700人的速度递增。
疑似患上PKU男婴被生母溺亡
8月9日，廊坊文安一起“入室抢婴”案轰动社会。文安警方调查13天后，查明的真相更让人吃惊：并不存在“入室抢婴”，出生仅有54天的男婴强强被亲生母亲王美丽溺死。
6月17日，王美丽在廊坊市妇幼保健院顺产生下了6斤半重的强强。3天后，强强曾抽取足跟血，做先天性甲状腺功能低下和苯丙酮尿症的“两病”筛查。
“当时医生说，强强的血样比正常值高两三倍，可能有苯丙酮尿症，让再确诊一次。”9月21日下午，强强的一位亲属声音低沉地说，可惜还没确诊，强强的生命就停止了。
王美丽被抓后向警方交代，刚出生不久的儿子患有严重疾病，因为家里经济条件不好，她突然产生了将儿子扔到水坑里以减轻家庭负担的念头。
强强的一位家属说，强强患有肺炎，花费一万多元治好了。而治疗PKU到底要花多少钱，他们并不清楚，只知道那是很大一笔钱。
哥哥PKU，弟弟PKU 一个家庭的两次劫难
没有人比亮亮和超超的妈妈郭梅更清楚PKU患儿需要花多少钱，她的两个孩子都患上了这种怪病。
“妈妈，我要吃这个。”昨日12时30分许，6岁的亮亮再一次跑到客厅打开冰箱门，指着一盒月饼向郭梅乞求。
郭梅狠着心，骗儿子说那是生的，不能吃，而她也不知道怎么做熟。每当亮亮想要吃某样东西时，郭梅都会仔细研究适合不适合孩子吃，如果不能吃就会想出各种理由来拒绝。
郭梅一定要控制亮亮的饮食，好好治疗，不让他的病情变成哥哥那么严重。
在亮亮闹着吃月饼时，他10岁的哥哥超超正独自坐在卧室里的一个板凳上，时而发出“咯咯”的笑声，时而又“啊啊”地叫起来。超超皮肤很白、眼睛很大，笑起来很帅气。看见有人进屋，他一动不动，给他打招呼他也不回应，坐在板凳上一个劲儿地磨牙。
超超的整个上身都被一件浅蓝色的衬衣包裹着，双手在里边抓来抓去。“不裹着不行，他会打自己的头。”郭梅介绍说，10年前，超超出生在一个小医院，没有做过疾病筛查，看起来也跟正常孩子无异。
超超6个月大时，家人发现他还是躺着不会翻身，趴着不会抬头。家人抱着超超到北京和石家庄的各大医院检查，怀疑过脑瘫，也怀疑过癫痫，最终确诊为PKU。
医生告诉超超父母，孩子只能吃不含蛋白质的食物，否则就会影响智力。此时，超超已经11个月大，父母托人给他买了一箱特制奶粉。“孩子根本就不喝，一喝就吐，比吃药还难受。”郭梅说，因为本身对这个怪病不了解，以为特殊奶粉就像药，吃一段时间就好，再加上心疼孩子吃不下饭，干脆不喂了，甚至还扔掉了最后两罐奶粉。
“如果知道现在会这样，我说什么也得让孩子吃。”郭梅说，因为没有坚持治疗，逐渐长大的超超不会说话、不会走路，大小便没有知觉，更严重的是经常自己打自己脑袋。有一次，郭梅去买东西，回来发现超超边哭边打自己，脸上已经青一块紫一块。打那儿起，郭梅寸步不离地照顾超超。也从那时起，超超的胳膊总是被套在衣服里。
什么是PKU？
PKU是phenylketonuria的缩写，苯丙酮尿症，是一种常染色体隐性遗传疾病。患儿体内的苯丙氨酸羟化酶基因突变，不能正常代谢蛋白质食物中的苯丙氨酸，从而使苯丙氨酸及其代谢产物在体内堆积，并从尿中大量排出，对患儿神经系统造成不可逆的损伤。患儿主要表现为：智力低下，癫痫发作，尿臭等症状。PKU患儿必须食用特殊食品来降低血苯丙氨酸浓度，防止神经系统的受损。不治疗或者晚治疗的患儿，99%都存在智能障碍，甚至连生活都不能完全自理。
温饱是一家人最大的目标
除了担心超超自虐，郭梅最担心的就是他不吃饭。几年前，超超还知道用筷子插着馒头往自己嘴里送，现在每次吃饭都得妈妈喂，而且要用勺子强行往他嘴里塞。
“不喂他就不知道吃，喂也不敢多了。”郭梅说，因为担心超超大喊大叫，超超已经两年没出过屋子了。不运动导致超超消化吸收食物的能力很差，他一天只在早晨和下午吃两顿饭，如果吃了晚饭就会睡不着觉。
因为两个孩子都患了PKU，郭梅不再打工，全职在家照顾孩子。孩子的爸爸一人在外打工维持生计。一家人租住在约50平方米的两室一厅里，房里的家具只有三张床、两张桌子、一把椅子、一个柜子。厨房一个水盆里泡着一堆超超弄脏的衣服。
超超穿着的牛仔裤上绣着小花，是一条女式的。“他们的衣服都是别人送的，俩人从小到大没有买过一件新衣服。”郭梅流着泪说，两个孩子每月花费近3000元，温饱是一家人最大的目标。
超超虽然没有行为能力，却知道与妈妈亲。昨日中午，超超一个劲儿往妈妈身边蹭，郭梅会意地把他抱起来，放在自己腿上，超超立即变得安静起来。
“每次这样，他就是想让我抱着。”郭梅说，“医生说，如果我和孩子他爸不结合，也就不会这样了。可既然摊上了这事，我们再难也要照顾好孩子。”
“妈妈，就让我尝一口馒头吧！”
直到现在，何艳仍清楚地记得，十年前医生告诉她儿子小宇患了PKU时那种天塌地陷的感觉。
2002年5月，26岁的何艳剖腹诞下了7斤重的儿子小宇，一家人沉浸在喜得贵子的幸福中。可出生仅8天，小宇的身份便被贴上了一个可怕的标签：河北省开展新生儿疾病筛查以来确诊的首例PKU患儿。医生说，如果不治疗，小宇头发会变黄、皮肤会变白、身上将有一种特殊的鼠臭味儿，甚至不会走路、不会说话，长大后变成一个傻子。
“白白胖胖的一个孩子，哭起来嗓门还挺大，怎么可能会变傻呢？”何艳不相信，甚至和医生吵起来。当天，家里人抱着孩子飞往上海做进一步检查，确诊是PKU。他们慢慢知道，患上这种怪病的孩子，刚出生时与正常孩子是没有明显差别的。但如果不及时筛查治疗，患儿出生3至4个月后会逐渐表现出智力、运动发育落后的症状。随着年龄增长，患儿智力低下越来越明显，严重的将出现痴呆、癫痫等。
小宇不能喝母乳，要喝带有土豆味的特制奶粉；鸡鸭鱼肉蛋奶是别的孩子的营养品，对小宇来说则是“毒药”，除了蔬菜其他什么都不能吃，主食也要用特制的面粉和米来做。
小宇两三岁时，家里吃饭就像是打游击战，把小宇关在客厅玩，一家人偷偷地在餐厅吃，生怕他闹着要吃普通的主食。因为让他尝试过一次米汤，他喝得特别香，从那之后就更不想喝特制奶粉了。
上幼儿园三年，小宇从不在幼儿园吃饭，也不吃其他小朋友的饭，每次都是家人送饭。
人都有好奇心，越是不允许就越想尝试。小宇也一样。四五岁时，一到吃饭，他总是说：“妈妈给我块馒头吃吧。”何艳总是狠着心说：“不行！”
6岁那年，何艳出门回家，发现儿子正在偷吃普通的馒头后，第一次训斥了儿子：“你不能吃馒头，吃了你就傻了！你怎么这么不听话？”儿子委屈地哭了许久。何艳赶紧带儿子去抽血化验，得知一切正常后，她心里的石头才算落了地。
从那之后，何艳便开始有意识地给儿子讲解有关PKU的知识，她也再没有发现过儿子偷吃馒头。不过，每次儿子祈求她说：“妈妈，就让我尝一口馒头吧！”她都会感到一阵心酸。
一个“八千分之一”的群体
“在河北省，PKU患儿群体每年大约会多出130名，因为超90%的筛查率全国领先，所以PKU约八千分之一的患病率高于全国平均水平。”河北省妇幼保健中心副主任、河北省新生儿疾病筛查中心主任闫承生介绍说。
石家庄PKU患儿的比例更高，为六千分之一。石市妇幼保健院优生遗传科主治医师李丽欣说，石家庄自1999年开始启动新生儿“两病”筛查，今年3月份免费之后达到100%。筛查率高了，随之查出来的PKU患儿也增多了，仅去年就筛查出来30多例。
“PKU患儿并非不可救药，关键是保护大脑发育尽可能不受损。”闫承生说，出生3个月以内是PKU患儿最佳的治疗时期。PKU患儿不能彻底治愈，只能靠食疗或药物治疗，患儿在1个月内接受治疗，可不出现智力损害；3个月以内开始治疗，智力可接近正常。
遗憾地是，以目前的医疗技术，还不能通过孕期筛查发现PKU。要想做到早治疗，关键在于早发现。“这就需要广大家长接受新生儿疾病筛查。”闫承生介绍说，新生儿出生72小时(吃奶6~8次)以后，要抽取足跟血进行筛查。对于确诊的PKU患儿，一般出生一个月后即可开始治疗。
在最早开展筛查时，也曾出现过不复查的患者。这时医生就要不断给家长打电话，个别家长还会冷言冷语，有的干脆连电话都不接。“曾经有孩子第二次抽血复查发现血值又正常了，家长就骂我们是骗子。”李丽欣说。
PKU治疗就是一场持久战
李丽欣认为，PKU治疗就是一场速度、耐力和财力的持久战。如果是食疗，患儿出生后就开始吃几百元一罐的特殊奶粉，一斤特制面、一斤米都要几十元。如果是药物治疗，则需要吃每片200多元的进口药，每年的花费就更多，小时候一年几万，成人后一年最多能达到十几万元。高额的特食费用摆在眼前，多少患儿家庭望而止步，影响了治疗。
在李丽欣接受新生儿筛查工作4年来，也碰到过几个家庭因无力承担昂贵的治疗费用，被迫放弃孩子的治疗。当孩子已经出现智力障碍、生活不能自理等各种症状时，再后悔已为时已晚。
郭梅现在基本放弃了对大儿子超超的治疗，而对小儿子亮亮的一举一动都格外关注。经过治疗，亮亮的病情稳定了，但郭梅又发现了新的问题，“总觉得这孩子太内向，不太合群，他总觉得自己跟别人不一样，有些自卑。”
“PKU患儿家长要顶着来自经济和心理的双重压力，有时候真的很难，也很孤单、无助。”一名PKU患儿的妈妈萧萧坦言。为了让PKU患儿家长互相交流和鼓励，她建立了一个QQ群，338位成员在这里找到了努力的动力：“治疗PKU很难，但毕竟有希望，只要我们够努力，明天总会好的。”
河北省启动新一轮PKU救助
今年，小宇已10岁了，身高1.5米，礼貌懂事，成绩优秀，控制结果令父母和医生感到欣慰。
在何艳眼里，如今的儿子不像是一个PKU患儿，更像一个素食者，除了不吃鱼、肉，蔬菜、水果、普通主食都能吃，外出就餐再也不用自带主食了，也可以吃学校的“小饭桌”了。
何艳感慨地说，儿子不但没有变成傻子，成绩还一直在班级名列前茅。花了二三十万元，在与PKU的这场持久战中，他们胜利了。
而承德男婴明明一家与PKU的战争刚刚开始。8个月前，明明被确诊患PKU，添贵子又迎新年的双喜一下子被冲得无影无踪。“哪还有心思过年啊，一家人光剩下哭了。”9月19日，明明的父亲叹道，如果孩子得不到及时的特殊奶粉治疗，将可能造成终生智力残疾，可每月近两千元的特制奶粉让这个普通家庭感到压力重重。
“如果什么时候这个病也能纳入医保报销范围就好了。”明明的父亲期盼着。
目前，虽然不能通过医保报销，明明却得到了3年的特制奶粉补助。这是卫生部于2009年启动的一个PKU患儿奶粉补助项目。虽然，当时只为病情较重的农村患儿提供救助，但河北省仍有122名PKU患儿得到了及时正规的救助。
今年9月13日，卫生部在河北省启动了新一轮的救助，从今年6月份以后出生的孩子，只要被确诊是PKU患儿，不管病情轻重，也不管户口是农村还是城市，均将免费获得3年的特制奶粉，而且还有医生提供个性化治疗方案。
如果，那个被母亲溺杀的孩子确诊为PKU,他也本应在被救之列。
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